Nationaler Plan für Seltene Krankheiten (PNMR, 2025-2029)

Seltene Krankheiten

Gemäß der Definition der Europäischen Gemeinschaft sind seltene Krankheiten solche mit einer geringen Prävalenz, von denen weniger als einer von zweitausend Menschen betroffen ist. Es handelt sich um sehr unterschiedliche Krankheiten, die aber alle mit den gleichen Problemen bei der Behandlung zu kämpfen haben. Sie erfordern eine besondere Aufmerksamkeit und umfassende Maßnahmen um die Schwierigkeiten bei der Diagnose, die außergewöhnlichen klinischen Symptome, den chronischen Verlauf, die invalidisierenden Folgen, und die schweren sozialen und wirtschaftlichen Auswirkungen
ihrer Behandlung zu bewältigen. Angesichts dieser Situation werden die Patienten und ihre Familien mit der Zeit zu Experten für ihre eigene Behandlung.

Seltene Krankheiten betreffen 30 Millionen Europäer. Diesen europäischen Daten zufolge sind in Luxemburg etwa 30.000 Menschen von einer seltenen Krankheit betroffen. Daher stellen seltene Krankheiten ein Problem für die öffentliche Gesundheit dar, das nicht ignoriert werden darf. Der politische Wille, sich im Kampf gegen seltene Krankheiten zu engagieren und die im ersten Plan begonnenen Aktivitäten fortzusetzen, wurde in der Koalitionsvereinbarung für den Zeitraum 2023-2028 zum Ausdruck gebracht.

Der Nationale Plan für seltene Krankheiten 2025-2029 (PNMR2) knüpft an die Aktivitäten des ersten Nationalen Plans für seltene Krankheiten 2018-2023 (PNMR1) an. Er soll auf die Bedürfnisse im Zusammenhang mit seltenen Krankheiten eingehen, die bei der Bewertung des PNMR1 festgestellt wurden. Dieser zweite PNMR hat als Ambition in Zusammenarbeit mit den verschiedenen Akteuren im Bereich der seltenen Krankheiten die Lebensqualität der von einer seltenen Krankheit betroffenen Menschen in Luxemburg zu verbessern. Deshalb ist das Ziel des PNMR2 den Zugang zur Diagnose und zur medizinischen und psychosozialen Betreuung zu verbessern, Maßnahmen zur Erleichterung des schulischen, außerschulischen und beruflichen Werdegangs einzuleiten, Sensibilisierungs- und Schulungsmaßnahmen durchzuführen, Daten zu digitalisieren und ein nationales Register für seltene Krankheiten einzurichten. Der zweite Nationale Plan für seltene Krankheiten besteht aus fünf Themenbereichen mit jeweils spezifischen Zielen.

Ziele, Achsen und Maßnahmen

Schwerpunkt 1: Koordination des nationalen Plans

• Entwicklung einer Strategie zur Umsetzung der Ziele und Überwachung des nationalen Plans,
• Entwicklung eines Kommunikationsplans rund um die Aktivitäten des Plans,
• Stärkung der interinstitutionellen Steuerung und der Zusammenarbeit zwischen den Plänen,
• Ermittlung der rechtlichen Hindernisse für die Verwirklichung der Ziele des PNMR2,
• Aktive Beteiligung an laufenden europäischen Initiativen,
• Einrichtung eines Bewertungssystems für den PNMR2.

Schwerpunkt 2: Zugang zur Diagnose seltener Krankheiten

• Verbesserung der Neugeborenen-Screening-Programme auf nationaler Ebene,
• Entwicklung eines umfassenden, nationalen Ansatzes für das genetische Screening vor der Empfängnis,
• Verbesserung des Programms für pränatales Screening,
• Beschleunigung des Zugangs zur genetischen Diagnose.

Schwerpunkt 3: Gesundheitsversorgung bei seltenen Krankheiten

Übergeordnete Ziele

• Förderung der medizinisch-psychosozialen Koordinierungsstelle für seltene Krankheiten auf nationaler Ebene,
• Optimierung der Nutzung der in Luxemburg verfügbaren Ressourcen,
• Entwicklung eines multidisziplinären Ansatzes für die Versorgung von Menschen aller Altersgruppen mit seltenen Krankheiten.

Spezifische Ziele

• Besserer Zugang zu Medikamenten und anderen innovativen Behandlungen,
• Entwicklung von Versorgungsketten für verschiedene Gruppen von MR,
• Übergang der Versorgung im Laufe des Lebens,
• Bessere sozio-administrative Betreuung,
• Entwicklung von Maßnahmen zur Erleichterung des schulischen, außerschulischen und beruflichen Werdegangs.

Schwerpunkt 4: Sensibilisierung und Schulung

• Eine Kommunikationsstrategie rund um MR entwickeln,
• Wissen und Know-how über MR durch spezielle Schulungsprogramme weitergeben.

Schwerpunkt 5: Förderung von Innovation, Digitalisierung und Forschung im Bereich seltener Krankheiten

• Förderung der Digitalisierung von Verwaltungsabläufen im Bereich seltener Krankheiten,
• Einrichtung eines nationalen Registers für seltene Krankheiten,
• Stärkung der Forschung zu seltenen Krankheiten in Luxemburg.

Der PNMR2 geht mit einem Rahmenpapier einher, das die Lage bei seltenen Krankheiten in Luxemburg und die damit verbundenen Herausforderungen auf nationaler und internationaler Ebene beschreibt. Das Rahmenpapier enthält zusätzliche Infos zu den Zielen und den verschiedenen Maßnahmen der fünf Themenbereiche des PNMR2.

Der PNMR2 wurde am 18. September 2025 in Anwesenheit von Ministerin Martine Deprez und dem Direktor der Gesundheitsbehörde Dr. Jean-Claude Schmit gestartet und seine Aktivitäten erstrecken sich über fünf Jahre.