Nationaler Plan für Seltene Krankheiten (PNMR, 2018-2023)

Nach der Definition der Europäischen Gemeinschaft ist eine seltene Krankheit (maladie rare - MR) eine Erkrankung mit einer sehr geringen Prävalenz von weniger als 1/2.000 Personen. Es handelt sich um sehr unterschiedliche Erkrankungen, die jedoch durch die gleichen Behandlungsschwierigkeiten miteinander verbunden sind. Sie erfordern besondere Aufmerksamkeit und umfassende Maßnahmen, um den diagnostischen Schwierigkeiten, der Außergewöhnlichkeit des klinischen Erscheinungsbilds, dem chronischen Charakter, dem beeinträchtigenden Krankheitsverlauf und den schweren sozialen und wirtschaftlichen Folgen, die mit ihrer Behandlung verbunden sind, zu begegnen. Angesichts dieser Situation werden der Patient und seine Familie im Laufe der Zeit im Hinblick auf ihre Behandlung zu Experten.

Seltene Krankheiten betreffen 30 Millionen Europäer, was in Luxemburg etwa 30.000 Menschen entsprechen würde. Aus diesem Grund stellen seltene Krankheiten ein Problem der öffentlichen Gesundheit dar, das nicht ignoriert werden kann. Der Nationale Plan für seltene Krankheiten (Plan national maladies rares - PNMR) 2018-2023 wurde aufgrund der Empfehlungen des Regierungsprogramms 2013 und auf der Grundlage der Empfehlungen des Rates der Europäischen Union aus dem Jahr 2009 erstellt. Er wurde am 2. März 2018 vom Regierungsrat genehmigt. Aufgrund der Verzögerungen, die durch die Bewältigung der Covid-19-Gesundheitskrise entstanden sind, wurden die Aktivitäten des PNMR um ein Jahr bis Ende 2023 verlängert.

Das angestrebte Ziel ist es, den Betroffenen und ihren Angehörigen einen gleichwertigen Diagnosezugang, eine angemessene medizinische und psychosoziale Betreuung, eine umfassende und gleichwertige Kostenübernahme durch die Kranken- und Pflegeversicherung sowie die Möglichkeit zu gewährleisten, den Bedürfnissen und Wünschen der Betroffenen nach schulischer, beruflicher und persönlicher Entfaltung gerecht zu werden.

Ziele, Achsen und Maßnahmen

Die Ziele, Maßnahmen und Aktionen des Nationalen Plans für Seltene Krankheiten, wurden um 5 strategische Achsen herum entwickelt:

Allgemeine Achse

Es wurde eine allgemeine Achse ausgearbeitet, um alle Ziele, die mit einer ganzheitlichen Versorgung von Patienten mit einer seltenen Krankheit verbunden sind, übergreifend verwirklichen zu können:

• Einrichtung eines Governance-Systems für den PNMR;
• Verbesserung des Diagnose- und Behandlungswegs durch die Einrichtung einer Orientierungsstelle und eines Koordinatorenteams;
• Implementierung einer Politik zur Sensibilisierung für seltene Krankheiten;
• Entwicklung eines multidisziplinären Ansatzes mit einer „ganzheitlichen“ Sicht auf die Behandlung;
• Zusammenführung aller Akteure rund um die seltenen Krankheiten durch die Gründung einer nationalen Allianz.

Achse A - Verbesserung des Pflege- und Betreuungssystems für seltene Krankheiten

• Anwendung des Präventionsprinzips bei seltenen Krankheiten;
• Konsolidierung einer genetischen Beratungsstelle für seltene Krankheiten;
• Verbesserung des Zugangs zu Medikamenten;
• Ausarbeitung eines Behandlungswegs für die verschiedenen Gruppen von seltenen Krankheiten;
• Kontinuität der Versorgung für die betroffenen Patienten.

Achse B - Erleichterung des Zugangs zu Informationen über seltene Krankheiten durch die Einrichtung einer nationalen Plattform

• Verbesserung des Zugangs zu Informationen über seltene Krankheiten in Luxemburg;
• Optimierung der Nutzung der in der Region verfügbaren Ressourcen;
• Entwicklung von Verbindungen zur Zusammenarbeit auf internationaler Ebene;
• Organisation einer ersten Unterstützungslinie für Patienten;
• Bereitstellung von Bildungsprogrammen zu seltenen Krankheiten.

Achse C - Bessere Anerkennung der Besonderheit von seltenen Krankheiten und Förderung der Forschung

• Durchführung einer landesweiten Zählung von seltenen Krankheiten;
• Verbesserung der Verfolgbarkeit von seltenen Krankheiten im Land;
• Einführung von Datenerhebungen im Einklang mit den europäischen Vorschriften;
• Schaffung eines nationalen Überwachungssystems;
• Beteiligung Luxemburgs an Forschungsprojekten auf nationaler und internationaler Ebene.

Achse D - Erfüllung des Bedarfs an psychosozialer Betreuung für Patienten und ihre Angehörigen

• Verbesserung der Qualität der psychosozialen Betreuung von Patienten und ihren Familien;
• Vereinfachung des Zugangs zu administrativen Verfahren;
• Gewährleistung der Gleichheit der sozialen Rechte von Patienten mit seltenen Krankheiten;
• Entwicklung von Maßnahmen, die den Bildungsweg von Menschen mit seltenen Krankheiten erleichtern;
• soziale und berufliche Unterstützung für Menschen mit seltener Krankheit und betroffene Familienmitglieder.

Steuerung und wichtigste Partner

Ein Nationalkomitee für seltene Krankheiten wurde beim Ministerium für Gesundheit durch eine am 16. März 2018 unterzeichnete Verordnung der Regierung im Rat für die gesamte Dauer des Plans eingerichtet, um den PNMR zu implementieren, seine Umsetzung zu verfolgen und die Strategie zur Bekämpfung seltener Krankheiten sowie die Ergebnisindikatoren zur Messung ihrer Auswirkungen vorzuschlagen.

Er setzt sich aus fachkundigen Mitgliedern der verschiedenen beteiligten Sektoren zusammen: Ministerium für Gesundheit, Ministerium für soziale Sicherheit, Ministerium für Familie, Integration und Großregion, Patientenverbände, Vertreter verschiedener Institutionen im Bereich Forschung und Genetik, ein Vertreter eines Berufsstandes aus dem psychosozialen Bereich sowie Ärzte aus verschiedenen medizinischen Fachrichtungen.