Plan National Maladies Rares (PNMR, 2025-2029)

Selon la définition adoptée par la Communauté européenne, les maladies rares sont des maladies ayant une faible prévalence affectant moins d’une personne sur deux-mille. Ce sont des pathologies très différentes mais liées par les mêmes difficultés de prise en charge, qui nécessitent une attention particulière et une action globale pour faire face aux difficultés diagnostiques, à l’exceptionnalité de l’expression clinique, au caractère chronique, à l’évolution invalidante et aux lourdes conséquences sociales et économiques liées à leur traitement. Face à cette situation, le patient et sa famille deviennent au cours du temps les experts dans leur propre prise en charge.

Les maladies rares concernent 30 millions d’Européens. Selon ces données européennes, environ 30.000 personnes seraient concernées par une maladie rare au Luxembourg. De ce fait, les MR constituent un problème de santé publique qui ne peut être ignoré. La volonté politique de s’engager dans la lutte contre les maladies rares et de continuer les activités lancées lors du premier plan a été exprimée dans l’accord de coalition pour la période 2023-2028.

Le Plan National Maladies Rares 2025-2029 (PNMR2) s’inscrit dans la continuation des activités du premier Plan National Maladies Rares 2018-2023 (PNMR1). Il a vocation d’adresser les besoins liés aux maladies rares qui étaient recensés lors de l’évaluation du PNMR1. Ce deuxième PNMR a pour ambition de travailler en collaboration avec les différents acteurs impliqués dans le domaine des maladies rares afin d’améliorer la qualité de vie des personnes concernées par une maladie rare au Luxembourg. De ce fait, le PNMR2 a pour ambition l’amélioration de l’accès au diagnostic et du parcours médical et psycho-social, l’initiation des démarches pour faciliter le parcours scolaire, parascolaire et professionnel, la sensibilisation et la formation, la digitalisation des données et la mise en place d’un registre national maladies rares.

Le deuxième Plan National Maladies Rares est composé de 5 axes thématiques chacun incluant des objectifs spécifiques.

Objectifs, Axes et Mesures

Axe 1 : Coordination du plan national

• La mise en place d’une stratégie d’implémentation des objectifs et de suivi du plan national,
• Le développement d’un plan de communication autour des activités du plan,
• Le renforcement du pilotage interinstitutionnel et la collaboration inter-plans,
• L’identification des obstacles légaux liés à la réalisation des objectifs du PNMR2,
• La participation active dans les initiatives européennes en cours,
• La mise en place d’un système d’évaluation du PNMR2.

Axe 2 : Accès au diagnostic des maladies rares

• L’amélioration des programmes de dépistages néonataux à l’échelle nationale,
• L’élaboration d’une approche globale pour le dépistage préconceptionnel génétique au niveau national,
• L’amélioration du programme du dépistage prénatal,
• L’accélération de l’accès au diagnostic génétique.

Axe 3 : Parcours de santé en maladies rares

Objectifs transversaux

• La promotion de la Cellule de Coordination médico-psycho-sociale en MR au niveau national,
• L’optimisation de l’utilisation des ressources disponibles au Luxembourg,
• Le développement de l’approche pluridisciplinaire dans le contexte de prise en charge des MR à tout âge.

Objectifs spécifiques

• L’amélioration de l’accès aux médicaments et aux autres traitements innovants,
• L’élaboration de filières de soins pour différents groupes de MR,
• La transition des soins au cours des âges,
• L’amélioration de la prise en charge socio-administrative,
• Le développement de mesures facilitant le parcours scolaire, parascolaire et professionnel.

Axe 4 : Sensibilisation et formation

• La définition d’une stratégie de communication autour des MR,
• Le partage des connaissances et du savoir-faire sur les MR au travers de programmes de formation dédiés.

Axe 5 : Promotion de l’innovation, de la digitalisation et de la recherche en maladies rares

• La promotion de la digitalisation des démarches administratives en MR,
• La création d’un registre national pour les MR,
• Le renforcement de la recherche sur les MR au Luxembourg.

Le PNMR2 est accompagné du document de cadrage qui décrit la situation des maladies rares au Luxembourg, ainsi que les défis y liés tant au niveau national qu’à l’international. Le document de cadrage fournit davantage d’informations sur les objectifs et les diverses mesures associées des 5 axes thématiques du PNMR2.

Le PNMR2 a été lancé le 18 septembre 2025 en présence de Mme la Ministre Martine Deprez et du Directeur de la Direction de la Santé Dr. Jean-Claude Schmit, et ses activités sont étalées sur cinq ans.