Früherkennung familiärer Hypercholesterinämie
Was ist familiäre Hypercholesterinämie?
Familiäre Hypercholesterinämie ist eine der häufigsten erblichen Krankheiten. Sie betrifft etwa 1 von 300 Personen. Es handelt sich um eine Erkrankung, die zu einem zu hohen Cholesterinspiegel im Blut führt, insbesondere zu einem erhöhten LDL-Wert (Low-Density-Lipoprotein-Cholesterin, auch „schlechtes Cholesterin“ genannt).
Warum ist es wichtig, mein Kind testen zu lassen
Um Herz-, Nerven- und Gefäßerkrankungen vorzubeugen.
Eine langfristige Belastung durch abnorm hohe LDL-Cholesterinwerte ist ungesund. Sie schädigt die Blutgefäße: Cholesterin lagert sich an den Gefäßwänden ab und führt zu deren Verengung.
Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie haben ein höheres Risiko, schon in jungen Jahren (zwischen 20 und 40 Jahren) Herzinfarkte oder Schlaganfälle zu erleiden. Zurzeit werden nur etwa 10 % der Betroffenen diagnostiziert und behandelt.
Wird die Erkrankung früh erkannt, kann sie mit Medikamenten behandelt werden, die den Cholesterinspiegel senken und so helfen, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und frühzeitige Todesfälle im Erwachsenenalter zu verhindern.
Wie kann ich Zugang zum Screening erhalten?
Die Gesundheitsdirektion arbeitet mit der KannerKlinik zusammen, um das Screening auf familiäre Hypercholesterinämie bei Kindern im Alter von 18 Monaten zu organisieren.
Dieses Screening wird allen Kindern im Alter von 18 Monaten kostenlos angeboten. Familien mit Wohnsitz in Luxemburg erhalten ein namentliches Schreiben, in dem sie eingeladen werden, einen Termin in einer der Maisons Médicales zu vereinbaren (zunächst in Strassen oder Esch-Belval, ab 2026 auch in Ettelbruck). Familien, die nicht in Luxemburg wohnen, können ebenfalls am Screening teilnehmen, müssen jedoch über MyGuichet einen Antrag stellen.
Der Termin muss über MyGuichet innerhalb von 4 Monaten nach Erhalt der Einladung vereinbart werden. Dies bietet den Eltern die Möglichkeit, vor und/oder nach dem Screening mit dem Kinderarzt ihres Kindes im Rahmen der sechsten medizinischen Untersuchung, die zwischen dem 21. und 24. Lebensmonat empfohlen wird, Rücksprache zu halten.
Wie läuft das Screening ab?
Die Diagnose der familiären Hypercholesterinämie erfolgt in zwei Schritten:
- Zunächst durch die Messung des Gesamtcholesterins und des LDL-Cholesterins im Blut. Dazu werden einige Tropfen Blut entnommen, indem ein kleiner Stich in den Finger erfolgt (ähnlich wie bei der Blutzuckermessung bei Diabetikern, was für Kinder kaum schmerzhaft ist). Um Schmerzen zu vermeiden, kann das medizinische Personal verschiedene Techniken anwenden (z. B. Ablenkung, Spiel usw.).
- Im zweiten Schritt, wenn der Cholesterinspiegel zu hoch ist, erfolgt eine Überweisung an das Referenzzentrum in Luxemburg, wo weitere Untersuchungen durchgeführt werden.
Die Diagnose der familiären Hypercholesterinämie wird auf Grundlage der Cholesterinwerte, der Familiengeschichte und der genetischen Analyse gestellt.
Wann und wie erhalte ich die Ergebnisse?
Die Blutprobe Ihres Kindes wird vor Ort innerhalb weniger Minuten nach der Entnahme analysiert. Sie werden sofort vom medizinischen Personal über die Ergebnisse informiert, und je nach Ergebnis wird eine entsprechende Weiterleitung vorgeschlagen.
Dieser Flyer informiert Sie darüber
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