Dépistage de l’hypercholestérolémie familiale
L’hypercholestérolémie familiale, c’est quoi ?
L’hypercholestérolémie familiale est l’une des maladies héréditaires les plus fréquentes. Elle touche environ 1 personne sur 300. C’est une maladie qui entraîne un taux de cholestérol trop élevé dans le sang et plus particulièrement le taux de LDL (Low-Density Lipoproteine-Cholestérol appelé « mauvais cholestérol »).
Pourquoi c’est important de faire dépister mon enfant ?
Pour éviter des maladies cardio-neuro-vasculaires.
L’exposition à des taux anormalement élevés de LDL-Cholestérol n’est pas bon pour la santé. Cela engendre une atteinte des vaisseaux sanguins : le cholestérol s’accumule sur les parois des vaisseaux sanguins ce qui entraîne leur rétrécissement.
Les personnes souffrant d’hypercholestérolémie familiale sont plus à risque de développer des maladies cardio-neuro-vasculaires de type infarctus du myocarde ou accident vasculaire cérébral à un jeune âge (entre 20 et 40 ans). A l’heure actuelle, seulement 10% des personnes atteintes ont pu être diagnostiquées et traitées.
Comment puis-je avoir accès au dépistage ?
La Direction de la santé collabore avec la KannerKlinik afin d’organiser le dépistage de l’hypercholestérolémie familiale chez les enfants âgés de 18 mois.
Ce dépistage est proposé gratuitement à tous les enfants âgés de 18 mois. Les familles résidants au Luxembourg recevront un courrier nominatif les invitant à prendre rendez-vous dans une des Maisons Médicales (dans un premier temps à Strassen ou à Esch-Belval puis courant 2026 à Ettelbruck). Les familles ne résidant pas au Luxembourg pourront également participer au dépistage mais devront en faire la demande via MyGuichet.
Le rendez-vous devra être pris via MyGuichet, dans un délai de 4 mois suivant la réception de l’invitation, offrant aux parents la possibilité de faire le point (avant et/ou après le dépistage) avec le pédiatre de leur enfant, lors du 6ème examen médical préconisé entre 21 et 24 mois.
Comment se passe le dépistage ?
Le diagnostic de l’hypercholestérolémie familiale se fait en deux temps :
- Dans un premier temps par un dosage du taux de cholestérol total et du LDL cholestérol dans le sang. Celui-ci se fait en analysant quelques gouttes de sang prélevées par une piqure superficielle au niveau du doigt (prélèvement effectué comme chez les personnes vivant avec le diabète pour contrôler leur glycémie ce qui est peu douloureux pour les enfants. Pour éviter que l’enfant ne ressente de douleur, le personnel soignant peut avoir recours à différentes techniques (ex : la distraction, le jeu…).
- Dans un second temps, si le taux de cholestérol est trop élevé, une orientation vers le centre de référence au Luxembourg sera proposée où d’autres investigations seront réalisées.
Le diagnostic d'hypercholestérolémie familiale sera établi sur la base des résultats du dosage de cholestérol, de l'histoire familiale et du résultat d’une analyse génétique.
Quand et comment recevoir les résultats ?
L’échantillon de sang de votre enfant sera analysé sur place, en quelques minutes seulement, après le prélèvement. Vous serez immédiatement informé des résultats par le personnel soignant et une orientation vous sera proposée, selon les résultats du dépistage.
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