Dépistage néonatal (neonatal screenig)

En maternité

À la maternité, tous les nouveau-nés du Grand-Duché de Luxembourg bénéficient d’un dépistage de 7 maladies rares d’origine génétique :

• La phénylcétonurie,
• L'hypothyroïdie congénitale,
• L'hyperplasie congénitale des surrénales,
• La déficience en MCAD,
• La mucoviscidose (depuis 2018),
• L’amyotrophie spinale SMA (depuis 2024),
• Le syndrome d’immunodéficience combine sévère (SCID) (depuis 2026).

C’est un test sanguin qui permet de détecter si votre bébé est atteint de l’une de ces maladies. Le dépistage, appelé aussi "screening néonatal", a pour objectif la détection précoce de ces maladies afin de mettre en place une prise en charge médicale rapide et adaptée si cela s’avère nécessaire.

Test sanguin

Le test sanguin est réalisé à partir du 3^e jour de vie de votre bébé. Il consiste à prélever quelques gouttes de sang par une simple piqûre au talon. Elles sont recueillies sur une carte buvard (couramment dénommé « test de Guthrie ») et seront analysées au Laboratoire national de santé (LNS).

Pour éviter que le bébé ressente la piqûre, le personnel soignant utilise différentes techniques.

Résultats du test sanguin

Les résultats sont envoyés par le LNS au médecin qui  a prescrit le dépistage. Il s’agit le plus souvent du médecin pédiatre qui a fait l’examen du bébé à la maternité ou dans le service de pédiatrie.

Dans la majorité des cas, les résultats des tests sont normaux, ce qui signifie que l’enfant n’est pas atteint de l’une de ces maladies.

Si un résultat est anormal, vous serez directement informé par votre médecin pédiatre ou par le LNS. Dans ce cas, des examens complémentaires seront réalisés pour confirmer/infirmer la première analyse. Ce deuxième contrôle déterminera ainsi si votre bébé est atteint, ou non, de l’une de ces maladies .

Si le résultat confirme la première analyse , vous serez directement informé par votre médecin pédiatre ou par le LNS et une prise en charge rapide vous sera proposée dans le centre de compétences.

Consentement des parents

Les résultats des examens de dépistage peuvent être d’une importance capitale pour la santé et l’avenir de votre bébé. La réalisation de ces examens n’est pas obligatoire mais vous est très vivement recommandée.

Le dépistage est gratuit, entièrement financé par le ministère de la Santé et de la Sécurité sociale.

S vous ne souhaitez pas faire le dépistage , vous devez signer un formulaire permettant d’exclure votre bébé de ce programme de prévention.