Rapport de présentation des résultats du recensement des maladies rares au Luxembourg

Élaboré dans le cadre du Plan National Maladies Rares (PNMR) 2018-2022, ce rapport présente le recensement des maladies rares au Luxembourg. Le Groupe de Travail C1 du PNMR, dédié à l’objectif du recensement des maladies rares sur le territoire, a collecté les informations auprès de sources de données connues au Luxembourg à travers un questionnaire à choix multiples en 2019. Le travail exploratoire a permis de présenter une première ébauche de liste de maladies rares documentées au Luxembourg, qui sont reprises dans le rapport : 738 orphacodes spécifiques ont été identifiés ainsi que 85 types de tumeurs solides rares. La validation du cas « maladie rare » devra être assurée par une compétence médicale, ce qui n’a pas pu être réalisé chez toutes les sources contributrices. Ce travail marque néanmoins une première historique dans l’identification des maladies rares présentes au Luxembourg, et sera poursuivi afin de nourrir les réflexions sur la mise en place d’un Registre National Maladies Rares.